孕期檢查時(shí)，準(zhǔn)媽媽們經(jīng)常聽(tīng)到“無(wú)創(chuàng)DNA”這個(gè)項(xiàng)目。那么，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查到底是什么？無(wú)創(chuàng)基礎(chǔ)版和無(wú)創(chuàng)-Plus有什么區(qū)別？是否所有準(zhǔn)媽媽都適合這項(xiàng)檢查？無(wú)創(chuàng)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)是否代表胎兒一定有問(wèn)題呢？

一起來(lái)了解一下什么是無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查吧。

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，即孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，簡(jiǎn)稱(chēng)NIPT。通過(guò)采集孕婦外周血，利用新一代高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并進(jìn)行生物信息學(xué)分析，得出胎兒患21-三體、18-三體、13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率，從而預(yù)測(cè)胎兒患這三種綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

無(wú)創(chuàng)DNA基礎(chǔ)版主要是檢查21、18、13三對(duì)染色體數(shù)目是否異常；而它的“升級(jí)版”——無(wú)創(chuàng)-Plus，除檢查上述三對(duì)染色體外，額外檢查常見(jiàn)染色體非整倍體異常和92種染色體微缺失微重復(fù)綜合征，顯著提升檢測(cè)的準(zhǔn)確性。

五大優(yōu)勢(shì)

無(wú)創(chuàng)。只需抽取10ml孕婦外周靜脈血，且無(wú)需空腹。

安全。無(wú)介入性，避免胎兒宮內(nèi)感染和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

精確。準(zhǔn)確率和檢出率均高于血清學(xué)唐氏篩查。

篩查范圍廣。孕12周以上都可以進(jìn)行檢測(cè)，范圍更廣。

假陽(yáng)性率低。21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的復(fù)合假陽(yáng)性率不高于0.5%。

適用人群

孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)適宜孕周為12⁺⁰～22⁺⁶周。適用人群包括：

①血清學(xué)篩查顯示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦。

②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如：先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）。

③孕20⁺⁶周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

慎用人群

有下列情形的準(zhǔn)媽媽進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，檢測(cè)準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括：

①早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。

②預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。

③重度肥胖(體重指數(shù)>40)。

④通過(guò)體外受精——胚胎移植方式受孕。

⑤有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

⑥雙胎及多胎妊娠。

⑦醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

不適用人群

①孕周＜12⁺⁰周。

②夫婦一方有明確染色體異常。

③一年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。

④胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

⑤有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。

⑥孕期合并惡性腫瘤。

⑦醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查可以代替羊水穿刺嗎

很多人會(huì)認(rèn)為，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的敏感性和特異性均可達(dá)到99%以上，因此，結(jié)果是很準(zhǔn)的。但事實(shí)上，無(wú)創(chuàng)DNA基礎(chǔ)版僅針對(duì)于21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的檢測(cè)，對(duì)多胎和胎兒染色體中嵌合型、異位型、微缺失、微重復(fù)等結(jié)構(gòu)異常無(wú)法檢測(cè)。

無(wú)創(chuàng)DNA的Plus升級(jí)版盡管檢測(cè)范圍擴(kuò)大了，但它們都屬于篩查范疇，無(wú)法確診胎兒是否存在染色體問(wèn)題，所以必要時(shí)還需進(jìn)行羊水穿刺。

濟(jì)寧市無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查惠民政策

   夫妻雙方或一方是濟(jì)寧市戶(hù)籍、或者夫婦雙方均非濟(jì)寧市戶(hù)籍，但女方在濟(jì)寧市居住6個(gè)月及以上的服務(wù)對(duì)象，均可攜帶相關(guān)證件到濟(jì)寧市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷中心接受免費(fèi)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查服務(wù)，評(píng)估胎兒存在21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征三種常見(jiàn)胎兒染色體非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)。