我国是人口大国，也是出生缺陷高发国。据统计目前约8000万残疾人口中相当一部分为出生缺陷所致。而作为最常见的感官系统疾病，耳聋或听力障碍患者在我国数量庞大，其中先天性耳聋同样占有相当高的比例，据研究显示可影响到千分之一以上的新生儿，此外药物性耳聋等后天性的耳聋疾病也与遗传因素有着紧密的联系。

提高出生人口素质，事关千家万户的幸福，事关国家和民族的未来。随者近年来聋病分子生物学的发展和基因诊断技术的不断进步，我国医务工作者和科学工作者们一起联手，已经在我国部分地区率先开始了耳聋基因诊断和产前诊断的服务，通过相关的基因诊断和遗传咨询等一级预防措施，避免了大量先天性耳聋儿的出生，为国家认可计生委一只积极倡导实施的出生缺陷干预工程建立了又一个良好的探索模板。

那么，耳聋基因诊断究竟是如何达到降低先天性耳聋的发生率的目的呢？要回答这个问题，我们首先需要了解遗传性耳聋的发生机理。记忆是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学形状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中，不幸的是在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。

遗传性耳聋主要有阴性显性伴性染色体遗传和线粒体遗传四种遗传方式，其中隐形遗传是最常见的遗传方式，约占遗传性耳聋的80%，在耳聋遗传咨询过程中，常常有先天性聋儿的家长前来咨询：我们夫妇双方都没有耳聋，各自家庭亲属中也没有耳聋，为什么宝宝出生后却听不见呢，答案在于人体的基因大约有两套，分别来自于各自的父母，耳隐形遗传的耳聋是两套基因都有问题（突变）时，才表现出来，表面听力正常的父母，可能都是带有单个隐形基因突变的携带者，在他们的后代子女中，如果孩子从父母那里通过遗传获得父母所携带的两套突变基因，则极有可能因此产生遗传性耳聋。

常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%左右，与隐形遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者家族病史比较明显。伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2-3%，但和其他国家和人种相比，线粒体基因的突变A1555G在中国人群相对更为普遍。此突变科导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性耳聋。

 由此可见，两个隐形耳聋基因突变的携带者夫妇其子女患遗传性耳聋的可能性在25%左右，而带有显性耳聋基因突变的患者，其后代有50%可能也具有遗传性耳聋。耳聋基因诊断的一个重要意义在于：当面临婚育抉择的夫妇经基因诊断被确定后代具有遗传性耳风险时，在自主自愿的前提下，他们可以借助于耳聋基因产前诊断，在怀孕中期（一般是孕18-24周）进行羊水穿刺，从羊水的胎儿细胞中提取DNA进行基因检测，从而提前判断胎儿的耳聋基因携带情况，并根据产前信息进一步抉择。此外基因诊断也可查出线粒体基因A1555G突变的携带者，通过避免接触氨基糖甙类抗生素的方法可大大降低这部分人群的药物性耳聋发生率，这点对于刚刚出生，较易受到疾病感染而经常需要使用抗生素类药物的新生儿来说尤其重要。

 先天性耳聋严重影响患者的言语、语言发育及社会交流、学习能力。目前该类耳聋尚无有效的治疗方法，而花费昂贵的仍耳蜗植入与后期康复训练过程也给患者家庭带来一系列的沉重经济负担和精神负担。通过基因诊断和遗传咨询等先天性耳聋的一级预防措施，我们济宁市妇幼保健院目前已可以做到对先天性耳聋中的很大部分进行产前诊断，提前避免这类先天性聋儿的出生。此外在自主自愿的前提下，耳聋基因诊断也可以在婚前或恋前进行，进一步把先天性耳聋的一级预防时间提前，济宁市妇幼保健院目前有固定的遗传性耳聋基因诊断与遗传咨询门诊（周一,周四上午）。